眼白化病I型病情科普 ，行3代试管可阻断遗传后代

长辈们常常念叨“一白遮百丑”，肤色白里透红的确让人赏心悦目，但并不是所有的皮肤白皙都是好的，有的就是眼部白化病引起的，并且此类疾病会遗传。那么眼白化病Ⅰ型做三代试管试管能不能避免下一代遗传白化病基因呢?

什么是眼白化病Ⅰ型

白化病是由于不同的基因突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，简单的讲就是由于先天性的基因突变，导致不能维持人体正常的颜色。

白化病分为两大类：

1、眼皮肤白化病，患者全身的皮肤、毛发、眼部均有色素减少或缺失，是全球范围内最常见的白化病的类型，这类是呈常染色体隐性遗传。

2、眼白化病，患者仅有眼部的色素缺乏，而皮肤和毛发的色素正常，眼白化病又包括两个亚型，眼白化病Ⅰ型是通过X连锁隐性遗传的方式，而常染色体隐性眼白化病型，是常染色体隐性遗传的方式。

眼部白化病Ⅰ型的遗传方式

眼部白化病Ⅰ型是伴X隐性遗传，当病人的眼球视网膜黑色素完全缺失，视网膜没色素，就能看出脉络膜血管，虹膜呈现出淡红色或淡灰色，半透明、瞳孔淡红,、羞光、眼球震颤以及视力下降等。患这种疾病的人对阳光很敏感，日晒后皮肤可增厚，并发生鳞状上皮癌。

该病遗传方式有明显的性别差异，男性患者的遗传多于女性，男性患者可将自己X染色体上的隐性白化基因，通过女儿遗传给外孙，会表现出明显的交叉遗传特性。要是女性患者的儿子全为白化，正常男性的女儿就不会患病。如果是女性携带者与正常男性婚配，女儿表现型正常，儿子就会有50%发病几率，总发病率约为1/60000。

为什么建议眼部白化病做三代试管

如果夫妻任意一方是眼部白化病基因携带者，那么及早确定遗传风险、澄清携带者状态和讨论产前检测的最佳时间是在怀孕前，而最佳的干预手段则是三代试管婴儿技术(PGD)。

胚胎植入前基因检查(PGD)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。一旦在基因检测中发现了家族成员中有ABCD1基因突变，就需要对打算怀孕的女性进行PGD检查，从根源上彻底阻断该病遗传给后代。

而眼白化病Ⅰ型属于X连锁隐性遗传疾病，三代试管技术可以通过对胚胎特定的致病基因进行检测以筛查特定的疾病。而且通过筛选出的优质胚胎在子宫着床的机率更大，更低的自然死亡率，同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险，是眼白化病Ⅰ型患者家庭最理想的干预手段。